Случай нетипичного течения DIDMOAD-синдрома

Один из наиболее изученных и распространенных генетических синдромов, включающих в себя СД 1 ? DlDMOAD-синдром. Развитие DIDMOAD-синдрома обусловлено митохондриальной дисфункцией. Клиническая картина DIDMOAD-синдрома характеризуется этапностью развития. Манифестация заболевания обычно наблюдается в возрасте до 10 лет и начинается с СД и АЗН. Во втором десятилетии жизни присоединяется несахарный диабет, диагностика которого может быть запоздалой из-за схожести проявлений с декомпенсацией СД. СД в структуре DIDMOAD-синдрома является инсулинзависимым и имеет ряд особенностей. Начало его более постепенное, течение более стабильное. Кетоз и кетоацидоз возникают редко. Потребность в инсулине при синдроме СД, как правило, меньше, а микроваскулярные осложнения развиваются предположительно реже, чем при идиопатическом СД 1. Клинический случай отличается от классической клинической картины нетипичным порядком и хронологией появления основных составляющих (манифестация несахарного диабета в 1 год 6 мес), наличием ICA и IAA в дебюте СД, а также развитием аутоиммунного тиреоидита. Несмотря на наличие аутоиммунного компонента, течение СД типично для данного синдрома ? мягкое, по степенное начало, небольшая потребность в инсулине, хорошая компенсация при отсутствии самоконтроля. Вероятные причины развития СД при данном синдроме: митохондриальные нарушения в островковых клетках приводят к постепенному угасанию продукции инсулина, косвенным свидетельством в пользу возможного аутоиммунного генеза СД может быть также ассоциация с антигенами системы HLA, нехарактерными для идиопатического СД.

сахарный диабет, DIDMOAD-синдром, митохондриальные нарушения, атрофия диска зрительного нерва, несахарный диабет

1. Кураева Т.Л. Популяционно-генетические и иммуногенетические аспекты риска развития ИЗСД. Докт. дисс., 1997.

2. Barrel T.G., Bundey S.E., Macleoud A.F. // Lancet. - 1 995-Vol.346. -P.1458-1463.

3. Blasi C., Lulli P., Andreani D. // Horm. Metabol. Res.-l 984.-Vol.16.-P.498.

4. Bu X., Rotter J.l. // Lancet.- 1993.-Vol.342.-P.598-600.

5. Dictionary of medical syndromes / S.Magaeihi, ed. Sec. Ed.- Philadelphia, 1981.

6. Blasi C.D., Andreani D., Lulli P. et all. // Exepta Med. Int. Congr. Ser.- 1982.-N 577.-P.160.

7. Gudworth A.G. // Diabetologia.-l 978.-Vol. 14.-P.281 -291.

8. Joslin's Diabetes Mellitus // Ed. Kahn C.R., Weir G.C.-Waverly Company: Lea, Febiger, 1 994.-P. 1068.

9. Bundey S., Polton K., Whitwell H. et all // J. Inher. Metab. Dis.-l 992.- Vol,15.-P.315-319.

10. Monson J.P., Boucher J. // Lancet.-1983-1.-P. 1286-1287.

11. Rimoin D.L. // The genetics of diabetes mellitus // Ed. Creuzfeldt W., Kobberling J., Neel J.V. - New-York: Springer - Verlag.-l 976.-P.43-63.

12. Polymouropoulos М., Swift R., Swift M. // Nature Genet.-l 994. Vol. 8/-P.95-97.